●検査方法によって、その精度は異なる
「出生前診断をするにあたって、有名な検査方法として、『羊水検査』が挙げられます。ほかにも母体の血液検査や超音波検査、胎盤と子宮をつなぐ絨毛（じゅうもう）の一部を採取して調べる検査などがあります。これらの検査を用いることで、胎児の染色体異常や心臓内臓の病気について調べることができます」（林院長、以下同）
出生前診断のための検査とひと括りに言っても、その精度には差があり、なかにはリスクが生じるものもあるようです。
「たとえば染色体異常の確定診断には、ほぼ100%に近い精度がある羊水検査や絨毛（じゅうもう）検査などを用いますが、胎盤に針を刺して組織を採取するため流産のリスクがゼロとは言い切れません。そのため、最初は母体の血液検査や、NTと呼ばれる胎児の首の後側の皮膚の下にみられるむくみを調べる超音波検査などで、最初に染色体異常などの赤ちゃんの病気について可能性を探ることを希望される妊婦さんも多いです」
●母体内で治療ができる病気も
出生前診断と聞くとダウン症をはじめとする、染色体異常を調べるものだと思われがちですが、それがすべてではないと林院長は言います。
「染色体異常だけではなく、遺伝性の病気や心臓や内臓の病気を検査することもできます。最近は、母体のなかにいるときに治療を行うことができる病気も増えています。生まれてから病気が分かったのでは、赤ちゃんが助からない病気もあるので適切な病院での分娩や、出生直後から治療を開始できる環境を整えておくためにも出生前診断を前もって受けておくことはメリットが大きいといえるでしょう」
検査によって異なりますが、多くは3カ月から4カ月くらいに受診することができます。自身の年齢などを踏まえて、診断内容を考慮することが大事になってくるようです。
（構成・文：末吉陽子／やじろべえ）